¿Qué es el cabello quebradizo de Sabinas y el síndrome de déficit mental?



Sabinas cabello quebradizo y mental, síndrome de déficit (SBHMD) es una rara enfermedad hereditaria que provoca cabello y uñas quebradizas y discapacidad intelectual leve. Las principales características bioquímicas de la enfermedad se reducen los niveles de cistina del cabello, un incremento de cobre: ??relación de zinc, y la presencia de ácido arginosuccínico en la sangre y la orina.

SBHMD síndrome recibió su nombre debido a que se observó por primera vez en un pequeño pueblo de México llamado Sabinas. Algunos investigadores creen que el síndrome de Sabinas es el mismo síndrome como síndrome de Amish cabello quebradizo y el síndrome de Pollitt, los cuales también cuentan con un desarrollo anormal del cabello y de las uñas y la discapacidad intelectual leve.

Síndrome SBHMD es un trastorno genético hereditario, lo cual significa que se transmite de entre los miembros de la familia. La mutación genética exacta o defecto que causa el síndrome de SBHMD se desconoce en este momento. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen defectuoso se debe heredar para que la enfermedad aparezca.

Síndrome SBHMD es extremadamente rara, con sólo 20 casos conocidos. Su incidencia real se desconoce. Las personas con este trastorno tienden a tener padres que son consanguíneos, o estrechamente relacionados. Debido a que esta condición no afecta a ningún órgano vital, se puede suponer que los individuos con síndrome de SBHMD puede funcionar normalmente, aunque se puede presentar discapacidad intelectual leve.



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