En la mayoría de los casos, la espina bífida se dio cuenta y diagnosticado por un médico antes o poco después del nacimiento. Los casos graves de espina bífida se caracterizan por un saco lleno de fluido que sobresale de la parte posterior de la columna vertebral, y se puede detectar fácilmente. Las formas menos graves de espina bífida, aquellos que generalmente no requieren tratamiento, se observó una mancha de nacimiento o mechón de pelo en la columna vertebral. Si la espina bífida es muy leve, sin embargo, nunca puede causar síntomas y puede pasar desapercibida y sin diagnosticar.
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