Diagnóstico posnatal para espina bífida abierta es a menudo tan simple como confirmar visualmente la presencia del saco en la espalda del bebé. El diagnóstico prenatal se realiza mediante análisis de sangre, ecografía y/o la amniocentesis. La prueba de sangre se lleva a cabo en el segundo trimestre (4-6 meses) de embarazo, cuando espina bífida primera defectos sean detectables, y se llama el suero materno de alfa-fetoproteína (MSAFP) prueba. Detecta cantidades inusualmente elevadas de una determinada proteína, la alfa-fetoproteína (AFP), en el torrente sanguíneo de la madre que pueden indicar un defecto que implica la médula espinal del bebé. Hay otras pruebas de sangre el médico puede solicitar como complemento a la prueba MSAFP además de la ecografía y la amniocentesis.
Las pruebas de ultrasonido utiliza ondas de alta energía para crear una imagen en una pantalla para que el médico examine, y con frecuencia se ordenan si la prueba MSAFP indica probabilidad de espina bífida. Las imágenes de la ecografía puede indicar si la prueba MSAFP se vio afectada por otros factores, y en ocasiones incluso detectar la espina bífida abierta misma deformidad. La amniocentesis se ordenan como una tercera prueba si los resultados de la ecografía son normales, y obras de extraer y ensayar el líquido que rodea al feto, y si hay un canal abierto en sus vértebras, habrá niveles elevados de AFP en el líquido así como la sangre de la madre.
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