Enfermedad de Alexander pertenece al grupo de trastornos neurológicos conocidos como leucodistrofias. Estos trastornos son el resultado de anormalidades en la mielina, la materia blanca que protege las fibras nerviosas en el cerebro. Enfermedad de Alexander es una enfermedad progresiva y fatal por lo general. La destrucción de la materia blanca está acompañada por la formación de fibras de Rosenthal, que son agregados anormales de proteínas que se acumulan en los astrocitos, las células no neuronales del cerebro.
Fibras de Rosenthal se encuentran a veces en otros trastornos también, pero no en la misma cantidad o área del cerebro que se presentan en la enfermedad de Alexander. La forma infantil de la enfermedad es el tipo más común y tiene una aparición durante los dos primeros años de vida. Por lo general, hay retrasos en el desarrollo mental y físico, seguido por la pérdida de los hitos del desarrollo, un aumento anormal en el tamaño de la cabeza y convulsiones. La forma juvenil de la enfermedad de Alexander es menos común y tiene un inicio entre las edades de dos y trece años. Estos niños pueden tener vómitos, dificultad para tragar y hablar, falta de coordinación y pérdida del control motor. Adulto-inicio formas de enfermedad de Alexander son raros, pero se han reportado. Los síntomas a veces imitan los de la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple. La enfermedad se presenta tanto en hombres como en mujeres, y no hay diferencias étnicas, raciales, geográficas o culturales/económicas en su distribución.
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