La enfermedad de células falciformes (ECF) es un grupo de trastornos hereditarios en los que la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, es defectuoso. SCD está causada por mutaciones (errores) en el gen HBB, que contiene las instrucciones genéticas para crear la beta-globina (un componente de la hemoglobina). Los individuos con una historia familiar de MS tienen un riesgo más alto de desarrollar la enfermedad.
SCD es un trastorno genético recesivo. Por lo tanto, una persona debe heredar dos copias de la mutación genética (una copia de cada padre) para desarrollar SCD. Las personas que heredan una mutación de un solo progenitor se llaman portadores del rasgo SCD y pueden transmitir la mutación a sus hijos.
Si un padre lleva el rasgo SCD, o sólo tiene una copia del gen mutado, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredar un gen mutado y de ser portadora. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes mutados, un 50% de probabilidades de heredar sólo una mutación, y un 25% de probabilidades de heredar ninguna de las mutaciones. Por lo tanto, si ambos padres son portadores, aproximadamente uno de cada cuatro niños tendrán SCD.
Si un padre tiene SCD y el otro padre no tiene el rasgo, entonces todos los hijos serán portadores. Si un padre tiene SCD y el otro progenitor es portador, entonces cada hijo tiene una probabilidad del 50% de tener SCD y un 50% de probabilidades de ser portadora. Si ambos padres tienen SCD, entonces todos sus hijos también tendrán SCD.
Ciertas poblaciones tienen mayor frecuencia de portadores de SCD. Como resultado, estas poblaciones también están en mayor riesgo de tener SCD. Frecuencia de la portadora de SCD es especialmente alta entre los afroamericanos. Alrededor del 10% de los afroamericanos son portadores del rasgo SCD y aproximadamente uno de cada 400 tienen la enfermedad. Frecuencia de la portadora es menor (alrededor del 1%) de los hispanos estadounidenses. Sólo uno de cada 1,000-1,400 americanos hispano tiene SCD.
Para los portadores de SCD y otros trastornos genéticos hereditarios, los recursos como las pruebas genéticas y asesoramiento puede ayudar a evaluar su riesgo de tener niños con ECF.
Deberá leer las etiquetas del producto y analizar todas las terapias con un proveedor médico calificado. Información básica natural no constituye consejo médico, diagnóstico o tratamiento.
El riesgo de un niño de padecer trastorno de las células falciformes se produce cuando él o ella hereda un gen de glóbulos falciformes y un tipo de hemoglobina defectuosa del gen.
Las personas que heredan un gen defectuoso hemoglobina S y una hemoglobina normal Un gen tienen el rasgo de células falciformes. Ellos no tienen síntomas de la enfermedad de células falciformes, y sus cuerpos no producen células falciformes sangre. Pero tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen de la hemoglobina S defectuoso a cada uno de sus hijos.
- Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, cada uno de sus hijos tendrán un 1-de oportunidad 4 (25%) de tener la enfermedad de células falciformes.
- Si un padre tiene la enfermedad de células falciformes (tiene dos genes para fabricar hemoglobina S) y el otro tiene el rasgo de células falciformes (tiene un gen de hemoglobina S y una hemoglobina normal de un gen), cada uno de sus hijos tendrán una 1-fuera de 2 ( 50% de probabilidad) de que la enfermedad de células falciformes y un cabo 1-de azar 2 (50%) de tener el rasgo de células falciformes.
- Si un padre tiene la enfermedad de células falciformes (dos genes de hemoglobina S) y el otro tiene dos genes de hemoglobina A normal, cada uno de sus hijos tiene el rasgo de células falciformes. Ninguno de los niños tendrá la enfermedad de células falciformes.
Las personas cuyos antepasados ??procedían de África, India, Oriente Medio, el Mediterráneo (Turquía, Italia, Grecia), y en algunos países de América Latina tienen más probabilidades de heredar el gen que causa la enfermedad de células falciformes. En Estados Unidos, alrededor de 2.000 niños nacen cada año con la enfermedad de células falciformes.
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