Evaluación de riesgo del cáncer es un proceso complejo que debe ser realizado por un médico o consejero genético con entrenamiento especial en genética del cáncer. Mientras que algunas familias tienen historias que sugieren claramente la susceptibilidad al cáncer hereditario, el patrón es menos claro en la mayoría de las familias. Pequeño tamaño de la familia, la presencia de algunas mujeres de la familia o parientes que han muerto jóvenes, debido a otras causas, son factores que pueden oscurecer los signos de susceptibilidad hereditaria, incluso si está presente.
Además, los informes de los diagnósticos de cáncer entre los familiares más lejanos son notoriamente inexactas. Por ejemplo, el cáncer de ovario puede haber sido referido como "estómago" cáncer, o familiares puede ser consciente de la sitio de la metástasis del cáncer en lugar del sitio del tumor original. Los asesores genéticos ayudan a sus clientes a obtener los registros médicos de los miembros de la familia y otra información necesaria que puede ser crucial para la evaluación del riesgo global.
Consulta genética proporciona a las mujeres con una estimación de su riesgo de cáncer y se identifican las personas que pueden ser apropiados para las pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 (genes supresores de tumores) mutaciones. Las pruebas genéticas se lleva a cabo sólo después de que los posibles beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas se analizan en detalle. Sea o no tener las pruebas genéticas es en última instancia depende de cada individuo.
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